唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
你们发现了吗，现在的问题儿童越来越多了，几岁的小孩子，过敏，鼻炎，脾胃不好，腺样体肥大，侄女幼儿园里一共15个班，两个自闭症儿童，一个发育迟缓，镇上三四个唐氏综合征，一个天天带去医院做康复，还有一个三岁了连路还不会走，另外一个去医院做了几天康复就放弃了。到底是什么问...
高龄妈妈并且准备备孕，要知道照顾好自己才是照顾宝宝的最佳方式，注意这些基础护理知识，可以帮助你更健康的怀孕。①了解高龄怀孕的风险。超35岁的高龄妈妈最大的问题是受孕，35岁女性的卵子没那么容易受精。而且出生缺陷和怀孕风险也和年龄增长有关，排名第一的风险就是唐氏综合征...
是一种血液检测，只需要抽血，即可检测妊娠期间血液里的胎儿的DNA小片段。妊娠到10周后，血液里可找到这些小片段。NIPT无创产前检测通过查看这些基因片段， 可发现妊娠患有染色体疾病的可能性，例如唐氏综合症。这种检测方式的准确性非常高（高于传统的唐筛），对于唐氏综合征...
唐氏综合征患儿是否应该出生？最近我的朋友因为引产而非常沮丧，她认为这是因为她杀了一个唐氏儿，一直无法走出阴影。我认为从医学角度来看，唐氏综合征患儿出生后通常会面临许多问题，如生活不能自理、身体疾病等，不仅会导致智力低下，还可能存在其他问题，如大小便失禁、无法正常上学...
明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷每年约有25万例。在我国现有的8000多万残疾人中，有70%是因出生缺陷导致的。已知的出生缺陷病种至少有8000~10000种。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征...
超详细的孕期产检时间表，一个都别落下！1、孕6~8周，B超检查（确认是否怀孕）2、孕12周，NT检查（检查孕妇及胎儿情况）3、孕16周，唐氏筛查（排除唐氏综合征）4、孕20周，四维彩超（胎儿畸形检查）5、孕24周，妊娠糖耐量筛查（排查孕妈妊娠期糖尿病）6、孕28周，...
这是在网上看到的一个问题，看看陈庆华医生的回答：唐氏综合征是一个染色体异常疾病，是因为第21对染色体出现了异常，多了一条，称为21-三体综合征。唐氏综合征的孩子会有一个特殊的面容，这些孩子眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视，常见晶状体混浊。还有鼻梁低平，外耳...
第一妇产唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生...
这两天网上一直在说人教版数学书本插图的事情我也看了一下，确实让人很不舒服，感觉怪怪的，跟以前看新闻中报导的患有唐氏综合征的儿童非常相似以前读书的时候书本上的插画都是积极向上的，小朋友们活泼开朗，看看这些图片吐舌头，纹身……一点都不积极向上...
唐氏筛查的方法有哪些，唐氏筛查方法分几步？目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时，你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛...
测甲胎蛋白的注意事项，测甲胎蛋白注意什么？我们说测甲胎蛋白，一般是指孕期女性产期检查中进行的甲胎蛋白检查。甲胎蛋白虽然不是产检项目中的常规项目，但它作为一种辅助项目，对孕妈以及胎儿健康来说都有重要作用，如诊断唐氏综合征、开放性神经管缺陷以及了解胎儿成熟度等等。那么孕...
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