唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
孕妈们知道吗?唐氏儿的出生概率具有随机性，与家族遗传无关，而十月的辛苦孕育，妈妈们都希望自己的孩子健健康康，医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生，而安琪儿无创DNA产前基因检查，通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代...
检查有很多，有一些项目必须在特定的时间检查，错过时间就检查不了。今天小安要说的是这项过时不候的检查，就是孕早期NT检查。NT检查，又称“颈后透明带扫描“，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合征...
唐氏筛查有什么作用，唐氏筛查一定要做吗？ 唐氏筛查作用，为什么要做唐氏筛查？一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿，由于唐氏筛查不是必检项目，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率比较低，但是每年仍有一定数量的唐氏宝宝在出生，给家庭、社会带来了沉重的负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病...
看到一位医生（白衣咸饭）分享的关于无创和羊水穿刺的选择，分享给你们。有点专业，但是很实用，值得妈妈们了解一下。对于唐氏综合征的筛查，到底是做无创DNA好，还是做羊水穿刺好？这个问题，不仅读者问得很多，而且医学界内部也争论不休，但学术界的观点，总有一天会趋于一致。尽管...
看了不少帖子（因为我知道的一个JM实在看得太多了，我确实甘拜下风），最近在研究唐氏，看到某些JM将唐筛跟糖筛搞混了，还是觉得这个问题大哦。在网上搜了这样一篇，感觉比较实在，仅供参考吧，发帖的时间是2011年10月，算是比较新的有科学依据的东东了。 唐氏综合征又称先天...
需要的妹子可以关注一下2018年3月21日是世界唐氏综合征日设立13周年的日子。陆军军医大学西南医院妇产科联合重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会各委员单位，拟于3月21日在全市范围内举办公益义诊活动。我们希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，提高公众对...
孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心，唐氏筛查对胎儿是没有影响的。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征...
要接受5次超声检查。包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征...
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