唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
测甲胎蛋白时间，什么时候测甲胎蛋白最好？甲胎蛋白什么时候测？甲胎蛋白虽然不是产检项目中的常规项目，但它作为一种辅助项目，可以检测到胎儿一些主要的异常，可以帮助测出胎儿神经管畸形、脊柱裂、唐氏综合征等疾病，是一项十分重要的产前检查项目，那么，什么时候做甲胎蛋白检查最好...
0%的唐氏患儿。 唐氏患儿的判断依据 医院会对孕妇进行抽血，根据孕妇血清甲胎蛋白、绒毛膜性腺激素浓度，结合孕妇的年龄、体重等计算出患唐氏患儿的几率。如果几率高，则还可能会做进一步的检查和判断。 唐氏筛查的准确性有多高 唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征...
孕妈们知道吗?唐氏儿的出生概率具有随机性，与家族遗传无关，而十月的辛苦孕育，妈妈们都希望自己的孩子健健康康，医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生，而安琪儿无创DNA产前基因检查，通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代...
唐氏筛查有什么作用，唐氏筛查一定要做吗？ 唐氏筛查作用，为什么要做唐氏筛查？一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿，由于唐氏筛查不是必检项目，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率比较低，但是每年仍有一定数量的唐氏宝宝在出生，给家庭、社会带来了沉重的负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病...
看到一位医生（白衣咸饭）分享的关于无创和羊水穿刺的选择，分享给你们。有点专业，但是很实用，值得妈妈们了解一下。对于唐氏综合征的筛查，到底是做无创DNA好，还是做羊水穿刺好？这个问题，不仅读者问得很多，而且医学界内部也争论不休，但学术界的观点，总有一天会趋于一致。尽管...
看了不少帖子（因为我知道的一个JM实在看得太多了，我确实甘拜下风），最近在研究唐氏，看到某些JM将唐筛跟糖筛搞混了，还是觉得这个问题大哦。在网上搜了这样一篇，感觉比较实在，仅供参考吧，发帖的时间是2011年10月，算是比较新的有科学依据的东东了。 唐氏综合征又称先天...
孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心，唐氏筛查对胎儿是没有影响的。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征...
要接受5次超声检查。包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征...
出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。双胞胎妈妈不能做唐氏筛查吗？3、唐氏筛查的条件双胞胎可以做唐氏筛查的。唐氏筛查，是指唐氏综合症（先天愚型、伸舌样痴呆）的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征...
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