唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
最近坐门诊，碰见一个病人，是一个13周孕的孕妇，做了超声检查后，她也知道自己需要做血清学筛查（大家所说的唐氏筛查），当我把检查单给她的时候，她说：医生，我做中孕期唐氏筛查。不容我说话，当我诧异的看着她，她直接告诉我说：“不用怕，你把笔给我，我自己签个字就是” 。我...
唐氏筛查的应对措施，唐氏筛查异常结果处理办法 为人父母都希望自己拥有一个健康、聪明的宝宝，但如今的环境复杂，准妈妈稍有不慎可能就会让宝宝陷入危险，所以孕期的各项想检查都不容忽视，当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于...
NT是指胎儿颈部透明带，仅仅在胎儿11~14周才会存在，可以用于早期唐氏综合征的风险评估。NT只存在于特定孕周NT仅仅在胎儿11周~13+6周才会存在。14周开始，正常情况下NT便会逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱dquo;（简称NF）。而11周之前，...
。4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。除了B超排畸检查之外，以下检查也可发现胎儿畸形：羊水穿刺：妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。唐氏综合征...
听，找关系找到长沙生殖医学医院，想通过试管婴儿生个男宝宝，前后花了7.6万。今年6月份，刘丰妻子生下一女婴，出生约一个月，家人发现了异常，孩子皮肤发黄、发育迟缓，连哭声都不正常。心急之下，家人带孩子到医院检查，检查结果如晴天霹雳，医院确诊孩子染色体异常，为唐氏综合征...
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