唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
最近坐门诊，碰见一个病人，是一个13周孕的孕妇，做了超声检查后，她也知道自己需要做血清学筛查（大家所说的唐氏筛查），当我把检查单给她的时候，她说：医生，我做中孕期唐氏筛查。不容我说话，当我诧异的看着她，她直接告诉我说：“不用怕，你把笔给我，我自己签个字就是” 。我...
看了不少帖子（因为我知道的一个JM实在看得太多了，我确实甘拜下风），最近在研究唐氏，看到某些JM将唐筛跟糖筛搞混了，还是觉得这个问题大哦。在网上搜了这样一篇，感觉比较实在，仅供参考吧，发帖的时间是2011年10月，算是比较新的有科学依据的东东了。 唐氏综合征又称先天...
的妈妈，有没有必要做羊膜穿刺术，检验报告附下，麻烦美妈们支支招吧，我谢谢大家了！ 检查结果项目名称检查结果MOM值参考范围AFP21.11U/ml0.62(0.65-2.5MOM)Free-b-HCG6.12ng/ml0.52(≤2.11MOM) 筛查结果唐氏综合征...
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。 据悉，我国唐氏综...
颈后透明带扫描是评估你的宝宝是否可能有唐氏综合征的一个方法，这是一种筛查。这是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用超声波进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带(NT)更厚。坛子里有哪些妈妈做了的？都来报下各人的...
。4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。除了B超排畸检查之外，以下检查也可发现胎儿畸形：羊水穿刺：妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。唐氏综合征...
【唐氏筛查】唐氏筛查的最佳时间 筛查最佳时间是在孕15～20周价格一百元左右，不过各家医院标准不同唐氏综合症的发病机理 人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病...
检查结果 mom值AFP 58.71u/ml 1.38free-B-HGC 28.91ng/ml 2.77 (我发现这项有点高）筛查结果唐氏风险率为1/669母龄风险率为1/1146临床建议结果呈阴性，属于低威人群free-B-HGC大于2.11MOM为唐氏综合征...
万~120万，约占每年出生人口总数的3％~5％。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。2.高龄妊娠使唐氏综合征...
现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。 唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预...
全部(110)
更多
收藏
