唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
中比较重要的就是16-18周进行的唐氏儿筛查，可是这个时候孕妈们通常面临一个选择，是做普通唐筛、无创DNA还是羊水穿刺？今天来给大家讲一下这3种唐氏筛查的利弊。普通的唐筛：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征...
近日，吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。当事人董女士表示，做检查时，费用是直接交给医生的，孩子确诊唐氏综合症后，自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问，对方...
亲们，上周唐氏结果出来了，唐氏综合征（21三体）属高风险，医生建议羊水穿刺做进一步检测，很多人又说羊水穿刺有风险，麻烦各位有经验的亲们，这个唐氏综合征检测准确度到底有多高，不检查影响有多大呢？
需要的妹子可以关注一下2018年3月21日是世界唐氏综合征日设立13周年的日子。陆军军医大学西南医院妇产科联合重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会各委员单位，拟于3月21日在全市范围内举办公益义诊活动。我们希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，提高公众对...
【唐氏筛查】唐氏筛查的最佳时间 筛查最佳时间是在孕15～20周价格一百元左右，不过各家医院标准不同唐氏综合症的发病机理 人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病...
。4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。除了B超排畸检查之外，以下检查也可发现胎儿畸形：羊水穿刺：妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。唐氏综合征...
颈后透明带扫描是评估你的宝宝是否可能有唐氏综合征的一个方法，这是一种筛查。这是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用超声波进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带(NT)更厚。坛子里有哪些妈妈做了的？都来报下各人的...
的妈妈，有没有必要做羊膜穿刺术，检验报告附下，麻烦美妈们支支招吧，我谢谢大家了！ 检查结果项目名称检查结果MOM值参考范围AFP21.11U/ml0.62(0.65-2.5MOM)Free-b-HCG6.12ng/ml0.52(≤2.11MOM) 筛查结果唐氏综合征...
在美国，有一位叫瑞秋·普雷斯科特的39岁妈妈，在她怀双胞胎女儿夏洛特和安妮期间，就被诊断出是唐氏综合征患儿。在大概8周的时间里，6位专家轮流检查，给出了相同的建议，并要求进一步检查，但是瑞秋夫妻拒绝了，她们不在乎检查结果。当夫妻俩被同时告知，孩子出生后...
心宝宝的在肚子里面的情况，每个妈妈去产检的时候应该也会忐忑吧，因为每一项产检都关乎着宝宝的健康，所以孕妈们也会相当重视。而进入孕中期的孕妈会渐渐进行更多的产检项目，其中一项就是唐氏筛查。我们看下无创基因检测是什么？我们需不需要做无创基因检测？ 唐氏筛查作为唐氏综合征...
看到网上一位妈妈的求助，她的宝宝生下来后被证实是唐氏综合征，但是孕期检查的时候没有发现问题。她在问这种情况医院有责任吗？仔细看了后面的一些回复，有位妈妈提到了唐氏检查唐筛，无创，羊水穿刺。她说：大部分只做了唐筛，这本身就是在赌概率了，它只能是一个推算出来的结果，并不...
检查结果 mom值AFP 58.71u/ml 1.38free-B-HGC 28.91ng/ml 2.77 (我发现这项有点高）筛查结果唐氏风险率为1/669母龄风险率为1/1146临床建议结果呈阴性，属于低威人群free-B-HGC大于2.11MOM为唐氏综合征...
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。 据悉，我国唐氏综...
现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。 唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预...
热心市民正给被遗弃的宝宝喂奶 记者 龙在全 摄昨日清晨，一位患有唐氏综合征的男婴被父母遗弃在南岸区南坪公交站附近，路过的热心市民发现后及时拨打110报警。目前，该男婴被街道送到市儿童福利院安置，南坪派出所已介入调查。
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