唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
院，没有三甲那种的产检，生产也在那，后来生出来的男孩。他们三代单传，本来应该很高兴的，可是发现孩子是闭肛。拉不出大便那种。这个本来也不算大毛病，大不了开肛。然后才想到要去大医院，就抱到省妇幼去准备做手术，可是妇幼医生孩子抱过来一检测。就说这孩子是傻子，小儿唐氏综合征...
楼主读大学的时候，阴差阳错进了青协助残部，一开始并没有什么兴趣，但想着来都来了，还是参加一下部门活动吧，于是就参加了部门第一次助残活动，对象是唐氏患儿。因为年代有些久远，照片都已经找不到了，只能用文字来记录那段回忆。在第一次活动之前，唐氏综合征在我眼里只是生物课上的...
听，找关系找到长沙生殖医学医院，想通过试管婴儿生个男宝宝，前后花了7.6万。今年6月份，刘丰妻子生下一女婴，出生约一个月，家人发现了异常，孩子皮肤发黄、发育迟缓，连哭声都不正常。心急之下，家人带孩子到医院检查，检查结果如晴天霹雳，医院确诊孩子染色体异常，为唐氏综合征...
多看两眼，在这个男多女少的年纪，谁离了谁还嫁不出去呢？》》》点击进入女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿， 质疑检测报告造假近日，吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征...
孕妈们知道吗?唐氏儿的出生概率具有随机性，与家族遗传无关，而十月的辛苦孕育，妈妈们都希望自己的孩子健健康康，医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生，而安琪儿无创DNA产前基因检查，通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代...
lip;像人身娃娃（那个时候记得是在观音桥香港城开店）》》》点击进入知名品牌又被曝跑路！不少人刚充上万元！有“早教第一股之称的早教机构美吉姆又被曝跑路！“目前我们联系不上美吉姆，那两个客服电话一问三不知。》》》点击进入24岁母亲生下唐氏综合征...
最近坐门诊，碰见一个病人，是一个13周孕的孕妇，做了超声检查后，她也知道自己需要做血清学筛查（大家所说的唐氏筛查），当我把检查单给她的时候，她说：医生，我做中孕期唐氏筛查。不容我说话，当我诧异的看着她，她直接告诉我说：“不用怕，你把笔给我，我自己签个字就是” 。我...
万~120万，约占每年出生人口总数的3％~5％。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。2.高龄妊娠使唐氏综合征...
NT是指胎儿颈部透明带，仅仅在胎儿11~14周才会存在，可以用于早期唐氏综合征的风险评估。NT只存在于特定孕周NT仅仅在胎儿11周~13+6周才会存在。14周开始，正常情况下NT便会逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱dquo;（简称NF）。而11周之前，...
“不要神化无创，理性看待无创。24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合...
要接受5次超声检查。包括：停经超声检查(7-9周)、早孕期筛查(11-13周)、孕中期系统超声筛查(20-24周)、孕晚期筛查(28-32周)、产前超声评估(足月、出生前)。其中，第二次--早孕期筛查的主要目的就是检测胎儿颈项透明层(NT)，它被认为是筛查唐氏综合征...
4月1日，江苏南通。喜宝儿洗车店老板查看监控发现，店内员工为车主洗车后，本应收取30元费用，结果对方只给了15元，感到很气愤。前去店内询问患有唐氏综合征的店员，店员表示告知了对方费用是30元。这已经不是第一次遇到这种情况，这些员工擦一辆车真的很不容易，希望大家以后别...
看了不少帖子（因为我知道的一个JM实在看得太多了，我确实甘拜下风），最近在研究唐氏，看到某些JM将唐筛跟糖筛搞混了，还是觉得这个问题大哦。在网上搜了这样一篇，感觉比较实在，仅供参考吧，发帖的时间是2011年10月，算是比较新的有科学依据的东东了。 唐氏综合征又称先天...
出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。双胞胎妈妈不能做唐氏筛查吗？3、唐氏筛查的条件双胞胎可以做唐氏筛查的。唐氏筛查，是指唐氏综合症（先天愚型、伸舌样痴呆）的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征...
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